GRAVEDAD:
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Consiste en una alteración genética que dificulta la producción de una proteína que regula el paso del cloro y el sodio a través de las membranas celulares. Esta disfunción afecta las glándulas secretoras que provocan un aumento en la viscosidad de las secreciones y deshidratación. Los órganos más afectados son los pulmones y el sistema digestivo. También afecta al hígado, el páncreas y el sistema reproductor. Es una enfermedad que no tiene cura, más común en la raza blanca, con una expectativa de vida promedio de 30 años. Las personas con este padecimiento pueden llevar una vida activa y normal con tratamiento, pero suelen morir a causa de un colapso pulmonar e insuficiencia cardiaca.
Se puede ser portador solamente, si heredó el gen anormal de uno de los padres. Para padecerla tiene que recibir el gen de la fibrosis quística por parte de los dos padres.
Análisis de diagnóstico para los padres:
Como es un mal hereditario, los adultos pueden someterse a estudios previos a la concepción para saber si tienen el gen anormal que produce la enfermedad.
Cuando ambos padres son portadores del gen, existe una probabilidad del 25% de que el niño la padezca; el 50% de que el hijo sea sólo un portador y el 25% de que el bebé no sea portador, ni tenga la enfermedad.
En caso de mujeres ya embarazadas; hay varias pruebas posibles para identificar la enfermedad.
Un análisis de sangre o una amniocentesis pueden marcar parámetros que impulse al médico a seguir evaluando para diagnosticar una fibrosis quística.
Síntomas:
- Ausencia de meconio o de consistencia dura e incluso obstrucción intestinal en recién nacidos.
- Deposiciones frecuentes, grasosas y de olor desagradable en bebés.
- Dificultad en la respiración, infecciones pulmonares recurrentes, daño pulmonar debido a que la secreción mucosa espesa y pegajosa obstruye los pulmones. A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engrosan, las vías aéreas se llenan de mucosidad que acarrean infecciones, algunas zonas del pulmón se contraen y los ganglios linfáticos se agrandan. Todos estos síntomas dificultan la respiración y dañan los pulmones.
- Desnutrición, anemia y raquitismo, ya que las secreciones espesas del páncreas evitan una buena absorción de los alimentos.
- Constipación.
- Crecimiento lento.
- Músculos flácidos.
- Cirrosis, en algunos casos.
- Tórax con forma de barril.
- Colapso pulmonar.
- Insuficiencia cardiaca.
Tratamiento:
- Una vez diagnosticada la enfermedad mediante análisis genéticos o un test del sudor, el médico basará su tratamiento en una nutrición adecuada; además recetará antibióticos para prevenir y/o combatir las infecciones e inflamaciones respiratorias; recomendará realizar con regularidad una fisioterapia respiratoria y enseñará a los padres y al niño ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades.
- En algunos casos se necesita hospitalización ya que pueden manifestarse complicaciones, como afecciones pulmonares graves, muy poca ganancia de peso, constipación u obstrucción del intestino, dificultades digestivas y deshidratación aguda.
- Cuando aparecen daños severos en los pulmones, el hígado y el corazón, es posible que el médico aconseje se trasplante.
Alimentación adecuada:
Es probable que el médico le recomiende un especialista en nutrición que les enseñe a los adultos que se ocupan de la alimentación del niño una dieta rica en vitaminas. Es importante que los niños que padecen esta afección estén siempre bien hidratados ya que pierden mucho líquido y sales a través de la excesiva sudoración característica de la fibrosis quística.
Un complejo vitamínico y la administración de enzimas pancreáticas pueden ayudar a la absorción de los alimentos.
Recomendaciones:
- La fibrosis quística es una enfermedad muy severa como para que la familia y el niño la enfrente solos.
En muchos países hay grupos de apoyo para contener y asesorar a las familias que tienen niños con este padecimiento. |
