Es un trastorno metabólico hereditario recesivo. Es una enfermedad rara producida por un déficit enzimático. La acumulación de fenilalanina hidroxilasa produce el ácido fenilpirúvico, que es tóxico y daña las células cerebrales. Si no se diagnostica y trata antes de los tres años, puede desarrollar un retraso mental severo.
Síntomas:
- Piel, cabello y ojos más claros que el resto de la familia.
- Eccema cutáneo.
- Olor a ratón en la orina y el sudor.
- Microcefalia.
- Postura anormal de las manos.
- Convulsiones.
- Hiperactividad.
- Retraso mental.
Tratamiento:
- Una vez que se confirma el diagnóstico mediante una pesquisa neonatal o un análisis de sangre (en caso de niños más grandes), el tratamiento consiste en controlar los niveles de fenilalanina en la sangre mediante una dieta específica.
- Los recién nacidos, los bebés; se alimentarán con una fórmula especial que no contiene fenilalanina. Sólo se administrará leche materna en pequeñas cantidades.
- Las personas con fenilcetonuria; deben evitar la ingestión de carne, leche, queso, huevo, pescado y otros alimentos de alto contenido proteico.
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También debe evitar los alimentos edulcorados con aspartano.
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Por otra parte, se deben consumir frutas, verduras y cantidades limitadas de ciertos cereales de grano. Esta dieta permite mantener el aminoácido controlado para poder evitar el retraso mental.
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El paciente necesita controles periódicos para cuantificar los niveles de fenilalanina.
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En un comienzo los análisis pueden ser semanales, luego mensuales.
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Recientes estudios sugieren mantener esta dieta de por vida para evitar problemas de aprendizaje, problemas de conducta y una disminución de inteligencia.
Recomendaciones:
- Solicite la pesquisa neonatal contra esta enfermedad; cuando todavía se encuentra el niño en la maternidad.
- El análisis se denomina FEI y suele realizarse a las 48 horas de recién nacido.
Su diagnóstico a tiempo puede prevenir el retraso mental, de ahí su importancia. |
